Material:  Urina + plasma heparinizado + papel filtro – sangue EXT

Preparo: * Importante: As amostras devem ser enviadas juntas na embalagem plástica de amostras especiais. Vedar bem o frasco estéril de urina e cuidar para não molhar o papel filtro.

Interpretação: O teste de triagem para Erros inatos do metabolismo visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico. Cada teste é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem. O teste para Açúcares Redutores auxilia no diagnóstico, por exemplo, de, galactosemia e frutosemia, os açúcares redutores mais encontrados na urina são: galactose, frutose, pentose e lactose. Dentre esses, a galactose é de maior significado clinico.Teste de triagem urinária para mucopolissacarídeos são solicitados, como parte de uma bateria de rotina de testes realizados em
todos os recém-nascidos ou em crianças que apresentam sintomas de retardo mental ou deficiência no crescimento. O teste para porfobilinogênio auxilia no diagnóstico de doenças como porfiria Aguda Intermitente e também na porfiria variegata, onde o metabólito encontra-se aumentado. A Detecção e identificação desse produto ou de urobilinogêniona urina podem, então, ajudar a determinar a causa de um transtorno específico. Defeitos genéticos no metabolismo ou no transporte dos aminoácidos podem resultar em doenças chamadas (aminoacidopatias). Quando não tratadas, manifestam-se principalmente por encefalopatia progressiva, retardo mental, convulsões e distúrbios do comportamento. O teste para
alcaptonúria visa à determinação do aumento de ácido homogentísico, uma falha na via metabólica da fenilalanina, ocasionando acúmulo do metabólito em sangue, tecidos e na urina.
* PESQUISA PARA FENILCETONURIA
* PESQUISA PARA TIROSINA E METABOLITOS
* PESQUISA PARA CISTINURIA/HOMOCISTINURIA
* PESQUISA PARA CETOACIDOS
* PESQUISA PARA AMINOACIDURIAS
* CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM URINA-QUALITATIVA
* CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM PLASMA-QUALITATIVA
* TRIAGEM PARA CARBOIDRATOS – PESQUISA PARA ACUCARES REDUTORES
* CROMATOGRAFIA DE GLICÍDIOS
* METABÓLITOS DE GLICOSAMINOGLICANOS
* CROMATOGRAFIA DE OLIGOSSACARÍDIOS
* CROMATOGRAFIA DE SIALILOLIGOSSACARÍDIOS
* HEXOSAMINIDASE
* BETA-GLICURONIDASE
* QUITOTRIOSIDASE
* PERFIL TANDEM QUANTITATIVO

Coleta: * Urina: Coletar 80,0 mL em frasco estéril e enviar congelada.
– Plasma Heparinizado: Coletar 1 tubo de sangue com heparina, separar o plasma e enviar 4,0 ml congelado.
– Sangue em papel filtro: preencher dois círculos do papel filtro e enviar em temperatura ambiente.