Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: O espectro fenotípico dos transtornos relacionados com MED12 inclui, como mínimo, os fenótipos da síndrome FG tipo 1 (FGS1) e a síndrome de Lujan (LS). A FGS1 e a LS compartilham as descobertas clínicas de deterioração cognitiva, hipotonia e alterações do corpo caloso. As mulheres portadoras em famílias com FGS1 e LS são tipicamente afetadas.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox.