Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: Gene: PRKAG2
Mutações: SEQUENCIAMENTO

No coração normal, a única conexão eletrofisiológica entre aurículas e ventrículos é um feixe de fibras chamado feixe de His. Trata*se de uma espécie de cabo elétrico que permite aos ventrículos seguir o ritmo auricular. As aurículas estão ligadas firmemente aos ventrículos pelo tecido fibroso que não é sensível às ondas auriculares. Durante a vida fetal, há numerosas uniões entre aurículas e ventrículos, mas todas desaparecem antes do nascimento, exceto uma: o feixe de His. Às vezes, alguma das conexões não desaparece. Nesse caso, a onda de despolarização pode ser
transmitida por duas rotas diferentes até os ventrículos ou pode ir até os ventrículos por uma via e voltar à aurícula por outra. As vias acessórias
caracterizam a síndrome de Wolf*Parkinson*White. A posição das vias acessórias varia de um paciente a outro. As vias acessórias podem ser responsáveis por episódios de taquicardia (aceleração da frequência cardíaca) que podem cessar espontaneamente ou precisar de tratamento. A síndrome de Wolf*Parkinson*White pode ser esporádica ou familiar, embora a apresentação familiar nem sempre seja demonstrável, pois as vias
acessórias nem sempre são permeáveis (ativas). Pode ser completamente silenciosa, tanto clinicamente (sem taquicardias) quanto no ECG. O gene PRKAG2 foi associado a algumas formas familiares da síndrome de Wolff*Parkinson*White.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo.