Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A síndrome de Simpson*Golabi*Behmel (SGBS) é caracterizada pelo crescimento excessivo pré e pós*natal, dismorfia facial e uma variedade de inconstantes más*formações viscerais e esqueléticas. Algumas anomalias cardíacas são frequentes e acontecem em, aproximadamente, um terço dos casos. A deficiência intelectual é rara e geralmente leve, mas as dificuldades da linguagem são frequentes e foram observados problemas psicossociais. Há um risco maior de neoplasia embrionária, incluindo o tumor de Wilms, o neuroblastoma e o hepatoblastoma, com uma frequência de tumores global em torno de 10 %. A síndrome de Simpson*Golabi*Behmel segue o padrão de transmissão recessivo ligado ao cromossomo X. Um gene principal, GPC3, foi identificado no Xq26.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox.