Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: Simpson*Golabi*Behmel tipo de síndrome de 1 (SGBS1) é caracterizada por macrossomia pré e pós*natal; craniofacies distintas (incluindo macrocefalia, características faciais grosseiras, macrostomia, macroglossia, anormalidades no palato); e comumente, leve a deficiência mental severa com ou sem anomalias estruturais do cérebro.
O diagnóstico de SGBS1 é baseado em achados clínicos, história familiar consistente com herança ligada ao X e testes de genética molecular. GPC3 e GPC4 são os únicos dois genes em que as mutações são conhecidos por causar SGBS1.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox.