Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A distonia sensível à dopa (DRD, DYT5) é caracterizada pela distonia de início infantil e uma resposta dramática e sustentada em baixas doses da administração oral de levodopa. A prevalência estimada na população geral europeia é de entre 1 e 5 por milhão. Esta síndrome clínica geralmente é apresentada com alterações da marcha causadas pela distonia do pé, desenvolvimento posterior de parkinsonismo e flutuação diurna dos sintomas. A idade média de aparição da dislexia é aproximadamente seis anos. A relação entre mulheres e homens é de 3:1. O quadro clínico descrito é típico para a DRD causada pela deficiência de GTP cicloidrolase 1, que é herdado de forma autossômica dominante, com penetrância incompleta. Aproximadamente 30*50 % dos pacientes com este transtorno não apresentam antecedentes familiares de distonia. Em alguns pacientes, ocorrem mutações de novo.
GEN: DYT5
Localização cromossômica: 14q22.1*q22.2

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo.