Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.
* Recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: Gene: MECP2
Mutações: MLPA

A síndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva em que os pacientes têm um menor tônus muscular, comportamento similar ao autismo, microcefalia, contorcendo*se os movimentos das mãos, perda de utilização adequada das mãos, capacidade diminuída para expressar sentimentos, evitar o contato visual. Os sintomas aparecem entre 6 e 18 meses de idade. A sequenciação dos exons 2, 3 e 4 do gene MECP2 detecta cerca de 80% dos pacientes com síndrome de Rett, análise deleções detectou um 10*12% adicionais, indetectável por seqüenciamento.

Coleta: * Coletar 1 tubo (5 mL) de sangue total*EDTA.
Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas
Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada

Critérios de rejeição:
* Amostra congelada;
* Amostra com volume menor que 5 mL;
* Amostra coletada em tubo que não seja EDTA;
* Amostra coagulada;