Material: Sangue total heparina EXT

Preparo: Não é necessário jejum.

É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 – Questionário para testes FISH.

Interpretação: Exame dirigido à confirmação diagnóstica de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman. Na síndrome de Prader-Willi se dá a perda de genes não metilados de origem paterna. A síndrome de Angelman, por sua vez, trata-se da perda de genes não metilados de origem materna.
Indicações: Avaliação de pacientes com características clínicas sugestivas de síndrome de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman .
Interpretação clínica: Deleções do 15q11-q13 são observadas em 70% dos pacientes com síndrome de Prader-Willi/Angelman.

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica. Volume minimo 5 ml. Enviar refrigerado.