Material: sangue EDTA EXT

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação: As síndromes de Prader*Willi e Angelman são decorrentes de erro de metilação de genes de origem paterna (Prader* Willi) ou de origem materna (Angelman). Este exame é realizado através de análise da metilação do gene SNRPN através do PCR sensível à metilação (M*PCR).
Indicações: Por esse método de investigação molecular define*se a presença da doença pelo padrão anômalo de metilação.
Interpretação clínica: Por este método de investigação molecular é definida a presença da doença pelo padrão anômalo de metilação. Contudo, não permite distinguir se o erro de metilação é decorrente de anomalia cromossômica intersticial (em torno de 70%*75% dos casos de P*W/Angelman) associada à dissomia uniparental (geralmente Prader*Willi) ou mutação de ponto no centro de imprinting nos casos de síndrome de Angelman (25% dos casos).

Coleta: * Amostra pré-natal + sangue total materno (3 mL)
* Encaminhar amostra refrigerada