Material: sangue total EDTA

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação: A síndrome de Holt*Oram (HOS) é caracterizada por defeitos cardíacos congênitos podem ser leves a graves e anormalidades esqueléticas dos membros superiores. Um em cada 100 mil nascidos vivos é afetado. SHO é uma herança autossômica dominante com penetrância completa. O defeito genético está no braço longo do cromossomo 12. Mutações em genes TBX3 TBX5 e dar origem a uma vasta gama de fenótipos. A ecocardiografia pode ser usado para detectar anormalidades cardíacas na prole de um pai com SHO. O aconselhamento genético é recomendável.

Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA .Volume minimo 5 mL.  Enviar refrigerado. Evitar o contato direto com o gelo