Material: Sangue EDTA EXT.

Preparo: * Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente.

Interpretação:A síndrome do Hiper IgE autossômico recessivo (HIES*AR) é uma imunodeficiência primária grave muito rara que se caracteriza pela tríade clínica de níveis séricos muito elevados de IgE, abscessos cutâneos recorrentes por estafilococos e pneumonia recorrente. A tríade clínica é compartilhada com o HIES autossômico dominante (síndrome de HIES*AD), mas outras características, como a persistência das infecções cutâneas virais, são exclusivas do HIES*AR. Também frequente é a deficiência e o atraso do crescimento. Diferentemente do HIES*AD, 50*70 % dos pacientes desenvolvem alergias graves, incluindo anafilaxia aos alimentos e aos antígenos do meio ambiente, e um 30 % sofre de asma. Apesar de que a eosinofilia seja uma descoberta comum tanto na HIES*AD como na HIES*AR, tende a ser mais grave na variante AR. As anomalias dos
tecidos dentais, esqueléticos e do tecido conjuntivo, assim como a fácies característica e as pneumatoceles que estão presentes na HIES*AD são vistas raramente na HIES*AR. Existe um aumento do risco de tumores malignos. As mutações homozigóticas do gene DOCK8(9p24.3) são responsáveis por muitos, apesar de não todos, os casos. A HIES*AR segue um modo de transmissão autossômico recessivo e é mais comum em famílias consanguíneas.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo.