Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A síndrome do QT longo é um tipo de taquiarritmia ventricular congênita. Apresenta alterações típicas do perfil eletrocardiográfico e é caracterizada pelo aumento do intervalo QT.

Síndrome QT*longo (LQTS) é uma doença genética , que causa arritmias cardíacas potencialmente fatais , podendo levar à morte súbita. O intervalo QT do eletrocardiograma , reflete a atividade elétrica do ventrículo esquerdo. A pesquisa genética pode ajudar a identificar os mecanismos que podem levar eventos cardíacos letais e direcionar o tratamento. A maior parte das doenças associadas às mutações estão associadas aos canais iônicos nas células cardíacas que são cruciais à regulção do batimento cardíaco e os pricipais genes envolvidos nessa regulação são SCN5A, KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CAV3, SCN4B, SCN4b, KCNJ2.

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo.