Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

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Interpretação: A Síndrome do QT curto (SQTC) é uma desordem cardíaca que afeta seu rítmo devido ao funcionamento anormal dos canais iônicos das células cardíacas. É caracterizada pelo encurtamento do intervalo de QT no ecocardiograma  e taquicardia paroxística atrial e ventricular (episódios de batidas rápidas originados nas câmaras cardíacas). A SQTC está associada a um aumento do risco de fibrilação atrial e morte súbita cardíaca, resultante de uma repolarização atrial e ventricular acelerada. A pesquisa genética pode ajudar a identificar os mecanismos que podem levar eventos cardíacos letais e direcionar o tratamento. A maior parte das doenças associadas às mutações estão associadas aos canais iônicos nas células cardíacas que são cruciais à regulção do batimento cardíaco e os pricipais genes envolvidos nessa regulação são SCN5A, KCNQ1 , KCNJ2, CACNA1C.

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo.