Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

A doença de Wilson (DW) é um doença autossômica recessiva rara, que leva a alteração do metabolismo do cobre, devido a mutações no gene ATP7B.

Indicações: A identificação de mutação no gene ATP7B é importante a fim de identificar individuos portadoras e permitir o aconselhamento adequado.

Interpretação clínica: O laudo é descritivo da smutações encontradas. No Brasil várias mutações foram identificadas, algumas delas pela primeira vez. As mais frequentemente observadas são p.A1135Qfs e p.L708P. Po roturo lado, a mutação mais relevante na população europeia * p.H1069Q, é menos importante no Brasil.

Sugestão de leitura complementar:

Thiago Ferreira de Araújo. Importância da Detecção de Mutações do Gene ATP7B para o Diagnóstico da Doença de Wilson. Tese de Doutorado em Ciências. Programa de Ciências em Gastroenterologia. Univesidade de São Paulo. 2014.

Coleta: Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox