Material: Sangue total EDTA

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação: Síndrome de Robinow é uma doença hereditária, extremamente rara, com uma frequência de 1 por cada 500.000 nascimentos. É caracterizada por uma reminiscência rosto de um feto de oito semanas, mesomélico e acromélico encurtamento, encurtamento extremidade superior e hipoplasia genital. Em alguns casos, a síndrome de Robinow tem herança autossômica dominante, em outros casos, a doença pode ter uma herança autossômica recessiva. A forma recessiva é mais grave, mas clinicamente indistinguíveis. Foram descritas mutações ROR2 causando forma recessiva da síndrome.

Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA .Volume minimo 5 ml. Enviar refrigerado. Evitar o contato direto com o gelo.