Material: Sangue total

Preparo: * Não é necessário jejum.

* Importante: É obrigatório o preenchimento e o envio do Termo de Consentimento para Exame Cardiogenética.

Interpretação: A Síndrome de Brugada é uma condição genética com padrão de herança autossômico dominante. Até o momento, já foram descritas mutações patogênicas distribuídas em 11 genes (CACNA1C; CACNA2D1; CACNB2; GPD1L; HCN4; KCND3; KCNE3; KCNJ8; SCN1B; SCN3B; SCN5A). Todas as mutações estão associadas ao desenvolvimento da condição e são responsáveis pela variabilidade clínica comumente encontrada em indivíduos afetados. Os sintomas são geralmente identificados na fase adulta, sendo mais frequente em indivíduos do sexo masculino. A principal apresentação clínica é a alteração na condução cardíaca associada a risco aumentado de morte súbita cardíaca em pacientes sem cardiopatia estrutural. Dentre as apresentações clínicas incluem*se ainda a morte súbita infantil e a morte súbita noturna, condições estas comumente identificadas em pacientes do sudeste asiático.
A maioria dos indivíduos com Síndrome de Brugada possui um pai afetado. A proporção dos casos oriundos de mutação de novo é estimada em 1%. O risco de transmissão de um indivíduo afetado para a próxima geração é de 50%.

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar em temperatura ambiente.