Material: Sangue total EDTA
Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação: A síndrome de HDR é uma doença hereditária que consiste em hipoparatiroidismo, surdez neuros sensorial e doença renal. A prevalência exata é desconhecida, mas a doença é considerada muito rara, com cerca de duas dúzias de doentes descritos até ao momento. Os doentes podem apresentar HDR em qualquer idade com hipocalcemia, tétano, ou convulsões febris. A surdez é normalmente bilateral, com dano auditivo variando de ligeiro a profundo. As manifestações das doenças renais incluem síndrome nefrótica, cisto hepático, displasia, hipoplasia ou aplasia renais, deformidade pielocalicial, refluxo vesico*ureteral, insuficiência renal crônica, hematúria, proteinúria e cicatrizes renais. O defeito na maioria dos casos foi mapeado no cromossoma 10 (região 10pter*p13 ou 10p14*p15.1). Haploinsuficiência (delecções) do fator de transcrição dedo de zinco GATA3, ou mutações no gene GATA3 parecem ser a causa subjacente desta síndrome. A hereditariedade é provavelmente autossômica dominante, apesar de ter sido suspeitada uma hereditariedade autossômica recessiva ou ligada ao X na descrição inicial. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e pode ser complementado por medição dos níveis de paratormona, um audiograma ou estudo da resposta auditiva evocada do tronco cerebral, estudos de imagem renais, e biópsia renal. A análise genética pode demonstrar a presença de uma delecção submicroscópica no cromossoma 10p.

Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA .Volume minimo 10 mL.  Enviar refrigerado. Evitar o contato direto com o gelo