Material: sangue total heparina EXT

Preparo:

Não é necessário jejum.

É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 – Questionário para testes FISH.

Interpretação:

Gene: CTNND2
Mutações: DELEÇÃO CROMOSSÔMICA

A Síndrome de Cri du Chat ou Síndrome do Miado de Gato é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1 em 50000 nascimentos e é o resultado da ausência de uma porção do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. O nome da síndrome é referente ao característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963.

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica. Volume minimo 5 mL. Enviar refriegrado