Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A síndrome de Coffin*Lowry (CLS) é uma forma sindrômica do retardo mental ligado ao cromossomo X. A apresentação clínica de CLS pode variar bastante, tanto na gravidade como na expressão dos traços associados poucos frequentes. A maioria das mulheres portadoras apresentam apenas somente sintomas leves. As mutações que provocam perda de função do gene RPS6KA3 (localizado no cromossomo Xp22.2), são responsáveis pela CLS. Aproximadamente 70*80 % dos afetados não tem histórico familiar de síndrome de Coffin*Lowry.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox,