Material: Sangue EDTA EXT
Preparo: * Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: Mais de 30 mutações no gene BBS1 foram identificados em pessoas com síndrome de Bardet*Biedl as quais respondem por 25% dos casos. A maioria das mutações alteram aminoácidos na proteína BBS1 ou levam à produção de uma versão anormalmente curta da proteína. Essas alterações afetam a formação regular e função dos cílios. Provavelmente interrompem vias de sinalização químicas importantes durante o desenvolvimento e leva a alterações da percepção sensorial. Os pesquisadores acreditam que os cílios defeituosos são responsáveis ??pela maioria dos que as características da síndrome de Bardet*Biedl, deleites, incluindo a perda da visão, a obesidade, a presença de dedos extras e / ou dos pés (polidactilia), anormalidades nos rins, e deficiência intelectual.
Coleta: * Coletar um tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo