Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: TTR
Mutações: SEQUENCIAÇÃO

Mais de 100 mutações no gene de TTR foram encontrados para causar Polineuropatia Amiloide Familiar. Quase todas estas mutações alterm a sequencia de aminoácidos da proteína transtirretina. A mutação mais comum encontrada substitui o aminoácido valina com a metionina na posição 30 da proteína (Val30Met ou V30M). Esta mutação é comumente encontrada nas populações portuguesa e sueca, embora seja encontrada em pessoas afetadas em todo o mundo. Outra mutação comum, substitui o aminoácido valina com a isoleucina na posição 122 na proteína transtirretina (Val122Ile ou V122I). Estima*se que 3% a 3,9% dos afro*americanos e 5% de algumas populações da África Ocidental apresentem essa mutação.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo