Material: bloco de parafina

Preparo: Enviar cópia do pedido médico e cópia do laudo de anátomo patológico.
Biópsias de tecidos tumorais diversos fixados em formol e embebidos em parafina.

Interpretação:

A via RAS-MAPK pertence a uma cascata que leva a num grupo de distúrbios de desenvolvimento, assim como em vários tipos de cancer. A síndrome de Noonan faz parte de um grupo de doenças denominadas RASopatias, causadas por mutações nos diferentes genes que codificam para os componentes da via de sinalização RAS-MAPK.

Indicações: Como auxílio diagnóstico da síndrome de Noonan

Interpretação clínica: Mutações no gene KRAS podme estar associadas à síndrome de Noonan

Sugestão de leitura complementar:

Carta C, Pantaleoni F, Bocchinfuso G, et al. Germline missense mutations affecting KRAS Isoform B are associated with a severe Noonan syndrome phenotype. Am J Hum Genet 2006; 79(1):129-35.

Gremer L, Merbitz-Zahradnik T, Dvorsky R, et al. Germline KRAS mutations cause aberrant biochemical and physical properties leading to developmental disorders. Hum Mutat 2011; 32(1):33-43.

Coleta: Biópsias de tecidos tumorais diversos fixados em formol e embebidos em parafina.