Material: bloco de parafina

Preparo: Enviar cópia do pedido médico e cópia do laudo de anatomo patológico. Biópsias de tecidos tumorais diversos fixados em formol e embebidos em parafina.

Interpretação:

A análise de mutação no receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) é recomendada para pacientes com câncer de pulmão antes da prescrição de inibidores de primeira linha EGFR tirosina quinase, a fim de prever a resposta ao tratamento.

Indicações: Pesquisa de deleções parciais no exon 19 (2240del18; 2240del12; 2235del15), da substituição 2573 T>G (L858R) no exon 21 do gene EGFR e pesquisa da substituição 2369 C>T (T790M) no exon 20 do gene EGFR.

Interpretação clínica: Pacientes que apresentam determinadas mutações no domínio da tirosina quinase são mais sensíveis aos medicamentos inibidores de tirosina quinase do EGFR e apresentam resposta positiva ao tratamento. A perda ou a substituição de um único aminoácido na cadeia de proteína pode conduzir a alterações significativas na proteina, basicamente, alterando a forma do receptor e como ele interage com os inibidores de tirosina-cinase de EGFR.

Sugestão de leitura complementar:

Health Quality Ontario. Epidermal Growth Factor Receptor Mutation (EGFR) Testing for Prediction of Response to EGFR-Targeting Tyrosine Kinase Inhibitor (TKI) Drugs in Patients with Advanced Non-Small-Cell Lung Cancer: An Evidence-Based Analysis. Ont Health Technol Assess Ser 2010;10(24):1-48.

Yang X, Yang K, Kuang K. The Efficacy and Safety of EGFR Inhibitor Monotherapy in Non-Small Cell Lung Cancer: A Systematic Review. Curr Oncol Rep 2014;16(6):390-5.

Coleta: Biópsias de tecidos tumorais diversos fixados em formol e embebidos em parafina.