Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A Paraplegia Espástica Familiar é um grupo de desordens genética e clinicamente diversas que compartilham uma manifestação principal, a espasticidade e fraqueza progressiva severa de extremidades inferiores. As síndromes são classificadas como complexas ou puras: a primeira está associada a anormalidades neurológicas, como ataxia, retardo mental, demência, disfunção extramiramidal, disfunções visuais e auditivas, insuficiência adrenal e icitiose; a segunda está associada a envolvimento somente espinhal.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox