Material: sangue total EDTA

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação: A galactosemia é caracterizada por deficiências enzimáticas que afetam o metabolismo da galactose, sobretudo a enzima galactose*1*fosfatase uridil transferase (GALT), produzindo o acúmulo de galactose*1*fosfato. Os sinais clínicos que surgem durante os primeiros dias de vida são: não querer se alimentar, vômitos, icterícia, letargia, hepatomegalia, edema e ascite. Se não for tratado rapidamente, pode chegar a converter*se em insuficiência hepática e renal, com septicemia devido à bactéria Gram * Escherichia coli. A catarata nuclear é iniciada aos vários dias ou semanas de vida e rapidamente se torna irreversível. A galactosemia é uma doença autossômica recessiva causada por mutações pontuais. O diagnóstico é baseado na detecção do acúmulo de galactose*1*fosfato em eritrócitos (teste de spot). Até o momento, o único tratamento disponível é uma dieta livre de galactose. Apesar do tratamento, durante a infância aparecem complicações neurológicas (diminui o QI com a idade, dispraxia verbal, transtorno da mielina), assim como hipogonadismo hipergonadotrópico (disfunção do ovário e elevado nível de FHS e LH).

Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.Volume minimo 5mL.  Enviar refrigerado