Material: sangue EDTA EXT

Preparo: Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos

Interpretação:

Exame utilizado na avaliação complementar de neurofibromatose tipo 1, doença de herança aotossômica dominante.
Indicação: Detecção de alterações no gene NF1.
Interpretação clínica: O teste é especialmente importante no diagnóstico de casos em que ocorre deleção total do gene NF1. O laudo é descritivo.

Sugestão de leitura complementar:
David H, Parada LF, Silva AJ, Ratner N. Neurofibromatosis Type 1: Modeling CNS Dysfunction. The J. of Neuroscience 2012; 32(41):14087*93.
Jesus DF, Miyamoto CA. Aspectos

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo