Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: A NF1 é causada por mutações herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam em disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada neurofibromina, e suas manifestações mais comuns são manchas café*com*leite (MCL) e neurofibromas cutâneos, que geralmente surgem na infância e se acompanham de desordens cognitivas e esqueléticas. O aconselhamento genético é importante no intuito de orientar os pais de uma criança afetada, assim como esclarecê*los a respeito do risco de recorrência em outras gestações.

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox