Material: Sangue EDTA EXT.

Preparo: Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

 

Interpretação: Mutações: MUTAÇÃO PONTUAL

Solicitar o exame de mutação pontual quando tem uma suspeita clínica concreta da mutação que deve ser estudada (geralmente casos familiares).

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA OU LCR (em frasco estéril, procedimento de coleta hospitalar).
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo.