Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
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Interpretação: Gene: GLB1
Mutações: Sequenciamento

Mais de 10 mutações no gene Glb1 foram encontrados para causar mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV). A maioria dessas mutações mudam nucleotídeos únicos no gene. Todas as mutações causam MPS IV por impedir a quebra de sulfato de queratano pela ?*galactosidase. A degradação do gangliosídio GM1 não é afetada por essas mutações. A falta de atividade da ?*galactosidase leva ao acumulação de sulfato de quera tano dentro lisossomas provocando anormalidades esqueléticas e nas córneas. Os pesquisadores acreditam que um acúmulo de GAGs também podem causar as características de MPS IV, interferindo nas funções de outras proteínas no interior dos lisossomos e interrompendo o movimento de moléculas dentro da célula. A mucopolissacaridose de tipo IV (MPS IV) é uma doença de depósito lisossômico pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses, e é caracterizada por uma displasia espôndilo*epífiso*metafisária. Apresenta*se sob duas formas, A e B. A MPS IV A é uma displasia espôndilo*epífiso*metafisária diagnosticada, geralmente, durante o segundo ano de vida, depois da aquisição da capacidade de caminhar. A deficiência de uma das duas enzimas requeridas para a degradação do sulfato de queratano (KS) é a responsável pelos subtipos de MPS IV: l N*acetilgalactosamina*6*sulfato*sulfatase na MPS IV A, e a B*D*galactosidase na MPS IVB. Foram localizados e clonados os genes que codificam para ambas as enzimas (GALNS em 16q24 e GLB1 em 3p). A transmissão é autossômica recessiva em ambos os casos.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo