Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.
É recomendado o envio do Pedido Médico, questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

 

Interpretação: Gene: IDUA
Mutações: SEQUENCIAMENTO

As mucopolissacaridoses (MPSS) são um grupo raro de transtornos de armazenamento lisossomal hereditários causados pela deficiência ou ausência de enzimas lisossomais específicas. A ausência destas enzimas provoca a acumulação de hidratos de carbono complexos nas células e tecidos do corpo e nos orgânulos celulares, os lisossomas. Estes hidratos de carbono complexos são conhecidos como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAG) e servem como bloqueios de construção para os tecidos conectivos do corpo. Sem a degradação enzimática adequada dos mucopolissacarídeos, ocorrem sintomas clínicos, tais como defeitos auditivos e visuais, impedimentos funcionais cardiovasculares, hepatoesplenomegalia, disostose múltipla, devido à sua acumulação nos sistemas de órgãos. O diagnóstico da MPS I baseia*se na demonstração da atividade deficiente da enzima lisossomal a*L*iduronidase nos leucócitos de sangue periférico, os fibroblastos cultivados, ou de plasma. A MPS I é herdada de forma autossômica recessiva. IDUA é o único gene conhecido atualmente cujas mutações estão relacionadas com a MPS I.

Coleta: * Coletar 3 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo