Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação:

Gene: ALDOB
Mutações: MUTAÇOES (A150P,A175D,N335K)

A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos portadores são acometidos por dor abdominal, vômitos e hipoglicemia, após a ingestão da frutose, sacarose ou sorbitol. Assim, a ingestão contínua desses açúcares nesses indivíduos causará lesões renais e hepáticas, que eventualmente, poderão culminar no aparecimento de cirrose. Se os envolvidos forem crianças pequenas, algumas vezes pode haver risco de morte.

Coleta: Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox