Material: sangue EDTA EXT

Preparo: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: CYP11B1 * CYP11B2
Mutações: DETECÇÃO DO HYBRID GENE

O hiperaldosteronismo familiar Tipo I também chamado hiperaldosteronismo suprimível com dexametasona é um transtorno hereditário pouco comum como uma característica autossômica dominante. É marcado por hipertensão severa prematura (normalmente ocorre antes de 20 anos de idade), os sinais biológicos de aldosteronismo primário de intensidade variável, e um nível anormal elevado de 18*oxo e 18*hidroxicortisol. O defeito molecular é uma recombinação no braço comprido do cromossomo 8 de uma duplicação*fusão entre CYP11B1 e CYP11B2, dois genes muito similares (93 %) e
situados muito próximos. O gene híbrido tem a parte promotora de CYP11B1 e a parte codificadora de CYP11B2. Isso gera uma síntese de mineralocorticoides excessiva nas glândulas suprarrenais, que é controlada pelo eixo hipotálamo*hipofisário. O diagnóstico e a detecção familiar consistem em evidenciar o gene híbrido por Southern blot e/ou PCR.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo