Material: Plasma heparinizado

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: A Doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1).

Coleta: * Coletar 5mL de sangue com heparina, separar o plasma e congelar.