Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

* É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

Gene: F8
Mutações: Inversão íntron 22A /Inversão íntron 1

A hemofilia A é caracterizada pela deficiência do fator VIII, o que resulta em oozinga pós lesões prolongadas, extrações dentárias ou cirurgia, renovou o sangramento após o sangramento inicial é interrompido e, adiado hemorragia. Na hemofilia A grave, hemorragia espontânea é o sintoma mais comum. A idade do diagnóstico e da frequência dos episódios são relacionados à atividade de fator VIII de coagulação. O teste genético molecular do fator VIII (F8) identificou 45% de hemofilia A grave com uma inversão do intron 22*A.

Coleta: * Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo