Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A Glicogenose tipo 5, ou glicogenose por deficiência de glicogênio fosforilase ou doença de McArdle, é uma miopatia metabólica caracterizada por intolerância ao exercício que se manifesta por fadiga rápida, mialgia e cãibra nos músculos exercitados, além do que, em aproximadamente 50 % dos indivíduos, manifesta*se com episódios de mioglobinúria que pode resultar em uma insuficiência renal aguda. O único gene relacionado é o PYGM. Certas mutações aparecem com frequência em todas as populações (R49X, G204S, Y84X, W797R e 708/709del) e, no caso de screening negativo, é necessário realizar um estudo de sequenciamento completo neste gene.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox