Material: sangue total heparinizado

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: A Mucopolissacaridose do tipo IV A (MPS IV A) é uma desordem genética, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da atividade da enzima galactose-6-sulfatase que é responsável pela degradação do keratan sulfato e condroitin sulfato (mucopolissacarídeos). Um bloqueio nesta rota metabólica leva a um acúmulo do keratan sulfato nos tecidos em que ele é normalmente mais abundante, como por exemplo: cartilagem e córnea.
Os pacientes apresentam baixa estatura, complicações cardíacas, anormalidades dentais, pectus carinatus, cifose dorsolombar, geno valgo e opacificação da córnea.

Coleta:  Coletar sangue total heparinizado. Volume minimo 10 ml. Enviar refrigerado. Estabilidade da amostra de no máximo 24 horas