Material: plasma EDTA congelado EXT

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: Uso: diagnóstico da fenilcetonúria.
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores.

Coleta: * Enviar plasma em EDTA.
Recomendação: centrifugado e congelado PLASMA-EDTA no intervalo máximo de 1 hora apos a extração.