Material: sangue EDTA EXT

Preparo: Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

O polimorfismo C46T do gene do fator XII ou fator de Hageman diminui a eficiência da sua tradução predispõe ao aumento da incidência de distúrbios tromboembólicos, está associada ao angioedema Hereditário tipo III e parece estar associado a aumento do de risco para doenças coronarianas e um fator de risco independente para trombose cerebral venosa.

Interpretação clínica: A mutação C46T no gene do F12 aponta para fator de risco trombótico. Nesta variação na região 5′, não traduzida do gene de F12, é o alelo T que se apresenta associado a níveis de fator XII plasmáticos reduzidos.

Sugestão de leitura complementar:

Bach J, Endler G, Winkelmann BR, et al. Coagulation factor XII (FXII) activity, activated FXII, distribution of FXII C46T gene polymorphism and coronary risk. J Thromb Haemost 2008;6(2):291*6.

Reuner KH, Jenetzky E, Aleu A, et al. MD Factor XII C46T gene polymorphism and the risk of cerebral venous thrombosis. J Am Acad Neurol 2008; 70(2): 129*32.

Coleta: Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo