Material: sangue total EDTA

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: Doença de Tay-Sachs (Gangliosidose GM2 ou deficiência de Hoxosaminidase A) é uma doença genética autossômica recessiva. Na sua variante mais comum apresenta uma implacável deterioração das capacidades físicas e mentais que começa com 6 meses de idade e geralmente resulta em morte por volta dos quatro anos de idade. A falta da hexosaminidase A faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse tecido.

Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA. Volume minimo 5mL. Enviar refrigerado.