Material: sangue total EDTA

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: 

Esta doença tem doença aotussômica recessiva e ocorre por mutações sno gene lamina.

Indicações: Diagnóstico diferencial com distrofia tipo Duchene outras doenças neuromusculares, como, por exemplo, DMD/DMB, FSH e distrofias musculares congênitas.

Interpretação clínica: O gene envolvido é a lamina, localizado no 1q21.2. são descritas as mutações encontradas.

Sugestão de leitura complementar:

R a ffaele di Barletta M, Ricci E, Galluzzi G, et al. Different mutations in the LMNAgene cause autosomal dominant and autosomal recessive E m e r y * D reifuss muscular dystrophy. Am J Hum Genet 2000;66:1407*12.

Sanna T, Dello Russo A, Toniolo D, et al. Cardiac features of Emery*D reifuss muscular dystrophy caused by lamin A/C gene mutations.Eur Heart J 2003;24:2227*36.

Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.Volume minimo 5 mL.  Enviar refrigerado