Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A displasia imuno*óssea de Schimke (SIOD) é uma doença multissistêmica caracterizada por displasia espondiloepifisária e baixa estatura desproporcionada, dismorfia facial, imunodeficiência das células T, e glomerulonefrite com síndrome nefrótico.
A SIOD é uma doença autossómica recessiva causada por mutações no gene SMARCAL1 (2q35) que codifica a proteína remodeladora da cromatina hHARP (também conhecida como SWI/SNF*related matrix*associated actin*dependent regulator of chromatin subfamily A*like protein 1).

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox