Material: sangue total EDTA

Método: 

* Não é necessário jejum.

* Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação: 

Exame utilizado no diagnóstico da disautonomia familiar ou síndrome de Riley*Day, doença hereditária autossômica recessiva. É mais frequente em judeus askenazi.

Sinônimos: Síndrome de Riley*Day, disautonomia familiar, detecção de mutações no gene IKBAP

Indicações: Diagnóstico da disautonomia familiar

Interpretação clínica: O exame é indicativo da doença quando observadas as mutações IVS20(+6)T>C e R696P no gene IKBAP

Sugestão de leitura complementar:

Cheishvili D, Laiba E, Rekhtman D, et al. Dynamic changes in IKBKAP mRNA levels during crisis of familial dysautonomia patients. Auton Neurosci 2014;180:59*65

Norcliffe*Kaufmann L, Kaufmann H. Familial dysautonomia (Riley*Day syndrome): when baroreceptor feedback fails. Auton Neurosci 2012; 172(1*2): 26*30.

Coleta: Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA .Volume minimo 5 mL.  Enviar refrigerado. Evitar o contato direto com o gelo