Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

O diabetes estável de início no jovem MODY 3 é causado por uma mutação no gene que codifica o fator *1*alfa nuclear do hepatócito (HNF1A) no cromossoma 12 (12q24.2).

Indicação:
Estudo molecular do MODY 3 em jovens com diabetes estável.

Interpretação clínica:
Mutação no gene HNF1A é a causa mais comum de MODY. São descritas as mutações observadas.

Sugestão de leitura complementar:
Aguilar*Salinas CA, Reyes*Rodriguez E, Ordonez*Sanchez ML, et al. . Early*onset type 2 diabetes: metabolic and genetic characterization in the Mexican population. J. Clin. Endocr. Metab 2001; 86: 220*6.
Maturity*Onset Diabetes of the Young, Type 3. Disponível em http://www.omim.org/entry/600496, consulta em 24 de novembro de 2015.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo