Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A diabete insípida nefrogênica (NDI) é caracterizada por sua incapacidade de concentrar a urina, o que resulta em poliúria e polidipsia. As crianças afetadas sem tratar costumam ter uma alimentação pobre e um retardo no crescimento, com aparição precoce de desidratação severa associada à doença, estatura baixa e dilatação de ureteres e bexiga. O diagnóstico clínico da NDI é baseado em descobertas relacionadas à capacidade de concentrar a urina, apesar da presença do hormônio antidiurético. São conhecidos dois genes relacionados com a NDI * AVPR2 (de herança recessiva ligada a X) e AQP2 (autossômica, com formas recessivas e dominantes). Cerca de 90 % dos indivíduos com NDI apresentam mutações no gene AVPR2 e, portanto, uma herança ligada a X.

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox