Material: Plasma heparinizado

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: 

São várias as aminoacidopatias existentes, com diferentes características clínicas e patológicas. Algumas são de interesse neurológico especial, pois levam a retardos maiores ou menores no desenvolvimento neuropsicomotor, além de determinar sintomas psiquiátricos e sinais neurológicos. Quase todas cursam com deficiência mental e/ou atraso no desenvolvimento neuromotor, excluindo-se a tirosinemia transitória, tirosilúria, albinismo e alcaptonúria.
Indicação: diagnóstico de aminoacidopatias
Interpretação clínica: Aminoácidos separados em bandas: alanina, glicina, valina, leucina, isoleucina, arginina, histidina, tirosina, fenilalanina, metionina e lisina. Os níveis de aminoácidos no sangue dependem da idade e do estado nutricional no momento da coleta devendo os resultados serem interpretados em função do quadro clínico.

Sugestão de leitura complementar:
Chalmers RA, Purkiss P, Watts RWE, Lawson AM. Screening for organic acidurias and amino acidopathies in newborns and children. J Inher Metab Dis 1980; 3: 27-9.

Fernandes J, Saudubray JM, Van dem Berghe G. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. 3ª ed. Berlin: Springer Verlag; 2000.

Coleta:  * Coletar 5mL de sangue com heparina, separar o plasma e congelar.