Material: sangue EDTA EXT

Preparo:

Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: PMP22
Mutações: SEQUENCIAMENTO

A Doença de Charcot*Marie*Tooth (CMT) é um dos mais freqüente transtorno neurológico hereditário que afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 pessoas. doença de CMT engloba um grupo de doenças que afetam os nervos periféricos. Os nervos periféricos estão fora do cérebro e medula espinhal e fornecer informações aos músculos e órgãos sensoriais das extremidades. As doenças que afetam os nervos periféricos são chamados de neuropatia periférica. Existem muitas formas de CMT. Os tipos principais incluem CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX. CMT1 é o mais comum e resulta de alterações na bainha de mielina. CMT1E é causada por uma mutação no gene da proteína mielina periférica*22 (PMP22).É una doença autossômica dominante. Proteína PMP*22 é um componente essencial da bainha de mielina.

Indicação: Diagnóstico da doença de Charcot*Marie*Tooth tipo 2D (CMT2D) (GARS).

Interpretação clínica: Em 98% dos casos de CMT1A ocorre por uma duplicação de DNA na região 1,5 Mb do 17p12 que contém o gene PMP22.
Sugestão de leitura complementar:
Hattori N, Yamamoto M, Yoshihara T, et al. Demyelinating and axonal features of Charcot*Marie*Tooth disease with mutations of myelin?related proteins (PMP22, MPZ and Cx32): a clinicopathological study of 205 Japanese patients. Brain 2003; 126(1):134 * 51.
Shaffer LG, Kennedy GM, Spikes AS, Lupski JR. Diagnosis of CMT1A duplications and HNPP deletions by interphase FISH: Implications for testing in the cytogenetics laboratory. Am J Med Genet 1997; 69(3): 325*31.

Coleta: Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox