Material: sangue total heparinizado

Preparo:

Coleta deve ocorrer de 2º a 5º e NUNCA EM VÉSPERAS DE FERIADO devido possíveis dificuldades de logística.

DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS:
Enviar Questionário e cópia do Pedido Médico.

Sessão de downloads site Álvaro: REQ01220 – Questionario para Cariotipo

* É OBRIGATÓRIO O ENVIO DO QUESTIONÁRIO, MESMO EM CASOS DE NOVA AMOSTRA.

Interpretação:

Estudo da constituição cromossômica com identificação dos cromossomos de acordo com suas características. As anormalidades podem corresponder a doenças genéticas frequentes e responsáveis por morte, abortamento espontâneo ou diminuição da qualidade de vida.

Sinônimos: cariótipo banda G; Cariótipo em Prometase Bandeamento G; estudo cromossômico; Estudo citogenético com designação do material a ser estudado;
Indicações: Diagnóstico de anomalia cromossômica; anomalias congênitas múltiplas (malformações) e/ou atraso do crescimento e psicomotor; alterações da diferenciação sexual; amenorréia primária; retardo puberal; abortos múltiplos e infertilidade, entre outros. O diagnóstico precoce pode permitir a abordagem terapêutica precoce, a identificação de parentes afetados pré-sintomáticos e fornece a possibilidade de aconselhamento genético dos progenitores.

Interpretação clínica: A análise cromossômica é realizada em cromossomos metafasicos e/ou prometafásicos obtidos a partir de linfócitos do sangue periférico com ou sem estímulo de agentes mitógenos e marcados pela técnica de bandeamento GTG, sendo analisadas 25 metáfases. A nomenclatura utilizada segue o padrão do Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética (ISCN). A classificação é realizada por tamanho, posição do centrômero, características de coloração – banda G, e verificação numérica, com relato das alterações encontradas e estruturais dos mesmos. Anomalias cromossômicas menores não são identificadas e técnicas especiais podem ser necessárias de acordo com a indicação clínica.

Sugestão de leitura complementar:
Barch, MJ, Knutsen T, Spurbeck JL. The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers; 1997.
Shaffer LG, Slovak LM, Campbell JL (eds). ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. S. Karger, Basel, 2009.

Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total com Heparina sódica; Homogeneizar suavemente. Volume minimo 4 ml. Encaminhar amostra sob refrigeração, de 2ºC a 8ºC., protegendo a amostra do contato direto com o gelo.
Prazo de recebimento: até 48 horas pós-coleta; >48-72horas aceita sob-restrição.

OBS: No caso de RN utilizar, de preferência, tubo próprio com heparina sódica para RN, para evitar hemodiluições ou excesso de heparina na amostra.