Material: sangue total

Preparo:

Não é necessário jejum.

* Importante: É obrigatório o preenchimento e o envio do Termo de Consentimento para Exame Cardiogenética.

Interpretação:

É realizado um painel orientado para MCD via sequenciamento de genes como LMNA e SCN5A, entre outros.
Sinônimos: Avaliação molecular de MCD
Indicações: Pacientes com doença significativa de condução e/ou história familiar de morte súbita prematura; investigação de mutações específicas para membros da família após a identificação de determinada mutação em um caso índice; pode ser útil para planejamento familiar.
Interpretação clínica: É realizado o sequenciamento de proxima geracao (NGS) com sequência especifica para 44 genes associados a cardiomiopatia e canalopatia familial, com descrição das mutações encontradas. As mutações encontradas são responsáveis por menos de 5% dos casos da doença.
Sugestão de leitura complementar:
Ellis CR, Salvo T. Myocarditis: basic and clinical aspects. Cardiol Rev.2007;15(4):170*7.

Hughes SE, McKenna WJ. New insights into the pathology of inherited cardiomyopathy. Heart. 2005;91(2):257*64.

Coleta:  Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA.
*Encaminhar em temperatura ambiente