Material: sangue EDTA EXT

Método: * Não é necessário jejum.
* Recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: 

A instabilidade de microssatélites foi descrita em ambos os cânceres, o sem polipose hereditário e o esporádico, que podem ser identificados por meio da comparação entre o tecido tumoral e DNA de tecido normal do mesmo individuo. A utilização do mononucleotideo de repetição BAT*26, localizado no quinto intron do gene MSH2, tem sido utilizada para a determinação clínica de instabilidade de microssatélites no tumor.

Indicações: Investigação de câncer colorretal

Interpretação clínica: O BAT*26 incluídos demonstra boa sensibilidade para a distinção entre alelos normais e instáveis.

Sugestão de leitura complementar:

Jacob S, Praz F. DNA mismatch repair defects: role in colorectal Carcinogenesis. Biochimie 2002;84(1):27*47.

Redston M. Carcinogenesis in the GI tract: from morphology to genetics and back again. Mod Pathol. 2001;14(3):236*45.

Coleta: 

* Coletar 1 tubo (5 mL) de sangue total*EDTA.
Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas
Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada

Critérios de rejeição:
* Amostra congelada;
* Amostra com volume menor que 5 mL;
* Amostra coletada em tubo que não seja EDTA;
* Amostra coagulada;