Material: Plasma heparinizado

Método: Jejum não necessário.

Interpretação: 

A Síndrome de Sly é também conhecida como Mucopolissacaridose do Tipo VII (MPS VII). As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças do metabolismo e hereditárias causadas por erros que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. No lisossomo, existem mais de trezentas enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e quando existe uma enzima que não funciona temos uma doença de depósito lisossomal, pois como a substância não é digerida será acumulado dentro do lisossomo, deixando a célula grande.
Síndrome de Sly ou mucopolissacaridose tipo VII é uma doença extremamente rara caracterizada por uma deficiência da enzima lisossomal chamada beta-glucuronidase, acumulando nesse caso dermatan e heparansulfatos.

Sugestão de leitura complementar:
Beautler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th Ed. New York: McGraw-Hill; 2001.p.3635-68.
Haskins M, Jezyk P, Giger U. Diagnostic tests for mucopolysaccharidosis. J Am Vet Med Assoc 2005; 226(7):1047-56.

Coleta: * Coletar 5mL de sangue com heparina, separar o plasma e congelar.